액체로 채워진 여러 개의 낭종이 점차 양쪽 신장의 조직을 대체하는 유전성 질환

성별 : 소아형 질환은 대체로 태어날 때부터 뚜렷이 나타나고, 성인형은 일반적으로 45세에 이르러 명확해짐

유전 : 양쪽 또는 한쪽 부모이게서 받은 비정상적인 유전자에 기인함

성별, 생활습관 : 주요 위험요인 아님

액체로 채워진 여러 개의 낭종으로 인해 신장이 벌집 모양으로 변형되는 유전 질환이다. 낭종이 점차 정상적인 조직을 대체하면서 신장의 크기가 커지고 그 기능은 조금씩 떨어져 말기 신부전에 이르게 딘다.

다낭성 신질환은 주로 성인에서 발생하고 드물지만 어린이에서도 나타난다. 성인형 다낭성 신질환은 증상이 20세 정도에 일찍 나타날 수도 있지만, 일반적으로 약 45세가 되기 전까지는 명확하지 않다. 어린이의 경우는 소아형 다낭성 신질환으로 알려져 있으며 때로는 매우 치명적이다.

복부에서 불분명한 불편함이 느껴지거나 등 아래쪽에 통증이 나타난다.

복부나 등 아래쪽에 갑작스럽고 심한 통증이 간헐적으로 나타난다.

혈뇨가 나온다.

소아형 다낭종 질환을 가진 환자는 신장이 커져서 복부가 팽만해진다. 성인의 경우 질병이 진행됨에 따라 고혈압이 발생할 수도 있는데, 이것은 신장에 더 큰 손상을 초래할 수 있다. 신장 낭종 중 하나 또는 그 이상이 감염되어, 통증과 열을 유발하기도 한다. 또한 췌장이나 간 등 다른 장기에서도 낭종이 발견될 수 있다. 만일 복부에 통증이 있고 소변에 피가 보이면 되도록 빨리 의사에게 진찰을 받아야 한다.

다낭성 신잘환, 사구체신염 등의 신장 질환이 진행하는 경우와 당뇨병, 고혈압 등의 전신 질환과 관련하여 신장 기능이 저하되는 경우로 구분한다.

또한 겸상적혈구 빈혈이 있는 경우, 이상 적혈구가 신장의 작은 혈관들을 막을 경우에 만성 신부전으로 진행할 수 있다. 전립선비대증으로 인해 장기간 요로계 폐색이 지속되어도 만성 신부전이 발생할 수 있다.

전신 쇠약감과 함께 식욕이 떨어진다.

야뇨증이 나타난다.

피부가 창백하고 가려워지며 쉽게 멍이 든다.

호흡곤란이 나타난다.

딸꾹질을 한다.

구역질과 구토 증상이 나타난다.

하지 경련, 근육통, 저린 느낌이 생긴다.

신장 손상의 원인과 정도에 따라 예후가 달라진다. 원인질환에 대한 치료가 잘 이루어지고 신부전의 진행을 멈출 수 있다면 투석을 하지 않아도 된다. 하지만 많은 경우에 치료는 진행 속도를 늦추는 정도에 그친다. 수개월 또는 수년 후 만성 신부전은 말기 신부전으로 진행하며, 이러한 진행은 비가역적이므로 말기 신부전에 이르면 신장 대체요법을 고려해야 한다.

때때로 급성 사구체신염은 특정 전염성 질환의 합병증으로 발생한다. 감염에 대항하기 위하여 면역계에서 생성되는 항체가 신장 내 사구체를 공격하여 염증과 손상을 일으킨다. 특히 어린이의 경우, 급성 사구체신염의 가장 흔한 원인은 연쇄상구균 감염과 같은 세균성 상기도 감염이다. 때로 감염성 단핵구증과 같은 바이러스성 감염 후에도 발병한다. 일부 국가에서는 말라리아와 같은 기생충 질환의 결과로 발생할 수도 있다.

일반적으로 만성 사구체신염은 면역계의 비정상적인 반응에 의해 유발되는데, 이때 면역글로불린 A형 항체의 일부가 신장 조직으로 들어온다. 만성 사구체신염은 전신성 홍방성 낭창과 같은 신체의 여러 기관에 영향을 주는 자가면역 질환과 관계가 있을 수 있다.

소변이 잦아진다.

거품이 있거나 탁한 소변이 나온다.

혈뇨가 나온다.

아침에 눈 주위나 얼굴이 붓는다.

저녁이면 발과 다리가 붓는다.

호흡곤란이 나타난다.

식욕이 감퇴한다.

대부분의 경우에는 급성 사구체신염 증상은 6-8주 후가 되면 사라진다. 그러나 예후는 가변적이다. 어떤 사람은 신장 기능이 감퇴하지만 더 이상 저하되지 않는다. 그러나 일부 다른 사람들에겐 만성 신부전이 나타나서 말기 신부전으로 진행될 수도 있는데, 이것은 즉각 치료하지 않으면 치명적이고 회복 불가능한 신장 기능의 손상을 가져온다.

요도를 통해 요로계에 세균이 들어와서 생기며, 방광 내의 감염으로부터 파급되는 경우도 종종 있다. 신우신염은 여성에게 훨씬 더 흔하다. 이는 여성의 요도가 남성의 요도보다 짧고, 그 통로가 남성에 비해 항문에 더 가깝기 때문이다. 항문 주위에 있는 세균은 성관계 또는 배변 후 항문 부위를 뒤에서 앞으로 닦을 때 요도로 들어갈 수 있다.

당뇨병을 앓고 있는 사람은 소변 내의 포도당이 세균의 성장을 촉진하기 때문에 요로감염에 걸릴 확률이 더 높다. 남자와 여자 모두에서 정상적은 소변의 흐름을 막는 물리적인 장애가 있을 경우엔 더욱 잘 발생한다.

요로계의 폐색은 요로계의 일부 가해진 압력 때문에 발생할 수 있다. 폐색을 유발할 수 있는 원인에는 임신한 여성의 자궁 확장이나 남성의 전립선 비대증이 포함된다. 방광 종양이 정상적인 소변의 흐름을 방해할 수도 있다. 아울러 신장 결석은 세균의 은신처가 될 수 있어 요로계 감염의 원인이 될 수도 있다.

세균은 소변을 빼내기 위해 요도에서 방광에 이르는 부분에 튜브를 꽂는 처치 동안에 방광내에 들어갈 수 있고, 신체 다른 부위에서 혈류를 타고 신장에 옮겨질 수도 있다.

심한 통증이 등 쪽의 허리 바로 윗부분에서 시작하여 옆구리와 사타구니로 퍼진다.

38도의 고혈이 나는데 오한과 두통을 동반한다.

소변을 자주 보는데, 소변 볼 때 통증이 느껴진다.

탁한 혈뇨가 나온다.

소변에서 썩은 냄새가 난다.

구역질과 구토 증상이 나타난다.

가장 흔한 원인은 사구체신염과 당뇨병성 신병증이다. 또한 B형 간염 같은 신체 다른 부위의 염증으로 인한 합병증일 수도 있다. 유전분증, 전신성 홍반성 낭창과 같은 자가면역 질환, 약물이나 화학물질에 대한 반응 등으로도 생길 수 있다.

거품뇨가 나온다.

소변량이 줄어든다.

아침에 눈 주위나 얼굴이 붓는다.

저녁이면 발과 다리가 붓는다.

호흡곤란이 나타난다.

식욕이 떨어지고 체중이 감소한다.

복푸팽만이 나타난다.

신장의 손상범위에 따라 다르게 나타난다. 일반적으로는 어린이는 부신피질 호르몬에 대한 반응이 좋으며 종종 완치되는 경우가 있다. 하지만 성인은 정기적으로 재발되기도 한다. 심한 경우에는 만성 신부전이 생겨 결국에는 말기 신부전으로 진행 할 수 있다.

나이가 많을수록, 혈중 요산 농도가 높을수록 발병할 가능성이 높아진다. 요산은 음식을 통해 섭취되는 퓨린이라는 물질을 인체가 대사하고 남은 산물로, 혈액, 체액, 관절액 내에서는 요산염의 형태로 존재한다. 혈액 내 요산 농도가 일절 수치 이상을 넘으면 고요산혈증이라고 하는데, 그 원인을 크게 요산이 과잉 생산되는 경우와 요산의 배설이 감소되는 경우로 나눌 수 있다. 각각의 경우에 대하여 다양한 원인 질환이 있을 수 있지만, 그 원인을 밝힐 수 없는 경우도 있다. 또한 체중 증가는 고요산혈증과 밀접한 연관이 있다. 한편 통풍은 주로 남성에서 발생하는데, 이는 남성은 콩팥에서의 요산 제거 능력이 나이들수록 감소하는데 반하여 성은 폐경 이전까지는 여성호르몬의 영향으로 요산 제거 능력이 유지되기 때문이다.

엄지발가락, 발등, 발목, 뒤꿈치, 무릎, 손목, 손가락, 팔꿈치 등의 관절, 신장

1)무증상 고요산혈증 2)급성 통풍성 관절염 3)간헐기 통풍 4)만성 결절성 통풍등의 전형적인 4단계를 거친다.

1) 무증상 고요산혈증

혈청요산의 농도는 증가되어 있지만 관절염 증상, 통풍 결절, 요산 콩팥돌증 등의 증상은 아직 나타나지 않는 상태이며, 고요산혈증이 있는 대부분의 사람들이 거의 평생 동안 증상이 없이 지내게 된다.

2)급성 통풍성 관절염

대개 최소한 20년 동안 지속되는 고요산혈증이 지난 후 첫 번째 통풍발작이 나타나거나 콩팥돌증이 발생한다. 통풍의 가장 특징적인 증상은 매우 고통스러운 관절염의 급성 발작이다 첫 번째 발작은 보통 하나의 관절을 침범하며 전신 증상은 없는편이지만, 그 후에 발생하는 발작들은 여러 관절을 침범하고 열이 동반된다. 엄지발가락이 가장 흔하게 침범되는 관절이며 그 외 사지관절 어디나 침범이 가능하다.

대부분 갑자기 발생하며, 환자가 편안히 잠든 밤에 시작된다. 이후 일부 환자는 아침에 일어나 첫걸음을 디딜 때 증상이 나타나고, 어떤 환자들은 통증 때문에 잠에서 깨어나기도 한다. 침범된 관절은 수시간이내에 뜨거워지고, 붉게 변하며, 부어오르고, 극심한 통증이 발생된다. 가벼운 발작은 몇 시간 이내에 사라지거나 하루 이틀 정도 지속되지만 심할 경우에는 몇주간 지속 될 수 있다.

3)간헐기 통풍

통풍발작 사이의 증상이 없는 기간을 말한다. 일부 환자들에서는 발작이 다시 나타나지 않지만, 대부분의 환자들은 6개월에서 2년 사이에 두 번째 발작을 경험하게 된다. 통풍발작의 빈도는 치료르 받지 않는 환자의 경우 시간이 갈수록 증가한다.

4)만성 결절성 통풍

통증이 없는 간헐기를 지나 만성 결절성 통풍의 시기가 되면, 통풍은 다른 종류의 관절염과 유사하게 보인다. 통풍결절 형성과 통풍발작은 고요산혈증의 정도와 기간에 비례하여 증가한다. 첫 발작 후 통풍결절이 관찰되기 시작할 때까지는 평균 10년 정도 걸리고, 20년 후에는1/4의 환자에게서 결절이 나타난다. 통풍결절은 귓바퀴에서 가장 흔하게 발견되며 손가락, 손, 발가락, 발목, 무릎 등에 비대칭적이고 울퉁불퉁한 덩어리를 형성하므로 더 큰 장갑이나 구두가 필요하게 된다. 결절형성은 서서히 일어나며, 통증은 약하더라도 부위의 관절에 점진적인 뻣뻣함과 지속적인 통증이 발성되어 결국 광범위한 손상과 함께 피부 밑에 큰 결절이 생성되어 선과 발이 괴상한 형태로 변해간다.

적절한 약물을 전문의의 지시에 따라 예방적 목적으로 사용하는 것이 중요하다. 체중조절, 과식 자제등은 통풍발작을 예방하는데 도움이 된다.

통풍환자는 정상체중을 회복하고 유지하는 것이 중요하며, 절주하는 것도 중요하다. 대부분의 통풍 환자들이 비만이 경우가 많으므로, 규칙적인 열량 제한을 통한 체중 감량이 필수적이다. 체중 감량 프로그램이 실패하면 통풍발작이 일어날 수 있는데, 이는 요산의 농도가 급격하게 변화하기 때문이다. 또한 술을 갑자기 많이 마시면 술에 취해 있는 동안 일시적인 고젖산혈증이 발생하여 고요산혈증이 악화된다. 장기간 술을 마시는 것 역시 통풍을 악화시킬 수 있다.